Il dramma delle malattie rare

| Sono una decina di milioni in Europa le persone colpite da patologie rare, alcune mortali. Chi non può usare l’acqua, chi invecchia precocemente, chi vede crescere a dismisura i muscoli: fino al caso unico delle gemelle Fields

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di Marco Belletti

È di alcuni giorni fa la notizia di una ventunenne inglese che, essendo allergica all’acqua, non solo non può lavarsi normalmente, ma neppure piangere in quanto anche le lacrime le provocano dolore.

Niah Selway – che vive ad Hasting, città dell’East Sussex divenuta celebre per la battaglia che nel 1066 permise ai normanni di Guglielmo I il conquistatore di iniziare l’occupazione dell’Inghilterra – è una delle 32 persone al mondo a soffrire di orticaria acquagenica. Per loro, normali azioni come fare una doccia, sudare o nuotare sono impossibili, poiché quando toccano un liquido è come se la pelle fosse grattata con la carta abrasiva. 

“Non ha importanza il punto in cui sono sfiorata dall’acqua – spiega Niah – perché se una goccia mi cade per esempio sul braccio, il dolore mi colpirà in tutto il corpo, ed è per questo motivo che non posso assolutamente condurre una vita normale. Non faccio esercizio fisico a parte lo yoga e camminare in quanto mi è totalmente precluso sudare. Nei giorni in cui fa caldo resto chiusa in casa seduta di fronte a un ventilatore”.

Per raccontare la sua storia, la giovane pubblica video dedicati all’allergia e alle abitudini quotidiane sul suo canale YouTube che conta quasi 130 mila iscritti. È stata colpita dalla sua prima reazione allergica quando aveva cinque anni e da allora la situazione è costantemente peggiorata.

“Fortunatamente – prosegue Niah – i miei organi interni non soffrono per la malattia, per cui posso bere acqua senza problemi”.

I trattamenti che subisce per cercare di far recedere la patologia, purtroppo non sempre sono efficaci a causa della scarsa conoscenza del disturbo e spesso sono complessi e includono antistaminici, antidolorifici e trattamenti a base di raggi UV.

Sicuramente il caso di Niah Selway è quasi unico, ma la frequenza con cui si presentano le cosiddette malattie rare è tutt’altro che bassa. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza – cioè il numero di casi presenti su una data popolazione – non supera una soglia prestabilita, che nell’Unione Europea è stata fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10 mila persone. Attualmente il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7 e le 8 mila: si tratta di un valore che cresce costantemente in quanto con i progressi della ricerca genetica è possibile diagnosticarne un numero sempre maggiore. Non si tratta quindi di poche persone, ma di decine di milioni in Europa.

Secondo “Orphanet Italia” – il portale di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani, cioè quei medicinali potenzialmente utili per trattare una malattia rara – nel nostro Paese i malati di questo genere sono 2 milioni, il 70 per cento dei quali bambini in età pediatrica, cioè al di sotto dei 14 anni.

Invece, sulla base dei dati che l’Istituto superiore di sanità diffonde in merito al registro nazionale delle malattie rare (per alcune delle quali è ovviamente prevista l’esenzione dal ticket), in Italia sarebbero una ventina i casi ogni 10 mila abitanti, con un incremento annuale di circa 19 mila nuovi casi. Il 20 per cento delle patologie riguarderebbe pazienti in età pediatrica per i quali le malattie rare più frequenti sarebbero le malformazioni congenite (45 per cento) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20 per cento). 

Invece, per i pazienti adulti si manifestano con maggior frequenza le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29 per cento) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 per cento).

Non esiste un’unica definizione a livello internazionale di malattia rara e quindi sono state stilate numerose liste, per esempio dalla National Organization for Rare Disorders (NORD), dall’Office of Rare Diseases e da Orphanet, che propone una lista di circa 6 mila patologie rare in ordine alfabetico.

Alcune patologie hanno un’incidenza estremamente bassa, con un caso ogni centinaia di migliaia di nascite se non addirittura ogni qualche milione di persone. È il caso per esempio della lipodistrofia congenita generalizzata (o sindrome di Berardinelli-Seip) che provoca l’accumulo di grasso in ossa, muscoli, attorno agli organi e anche sotto la pelle. Si tratta di una patologia ancora poco conosciuta dai medici e i cui sintomi sono evidenti dalla nascita. I soggetti colpiti sembrano particolarmente muscolosi a causa dell’assenza di tessuto adiposo e hanno mani, piedi e mento molto grandi e ombelico prominente. Le donne soffrono di un’eccessiva quantità di peli, periodi mestruali irregolari e cisti diffuse nelle ovaie. In Europa avrebbe un’incidenza di un caso ogni 400 mila nati.

La progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una delle malattie rare più note al grande pubblico, in quanto è sovente descritta nelle campagne di sensibilizzazione. Colpisce un neonato ogni quattro milioni (ma ci sono stime che affermano uno ogni otto milioni) ed è causata da una mutazione genetica nelle prime fasi dello sviluppo. Le persone colpite presentano tratti di persone anziane pur essendo bambini, con sintomi come perdita di capelli, volto rugoso, crescita stentata e fragilità o degenerazione dell’apparato muscolo-scheletrico. Lo sviluppo mentale non subisce particolari variazioni rispetto alla norma. I malati di progeria manifestano anche le patologie caratteristiche della terza età, con un’aspettativa di vita di circa venti anni. Attualmente sono cento i malati di progeria nel mondo e i casi storicamente certificati sono poco meno di 150.

Nella maledizione di Ondina – il cui nome scientifico è sindrome da ipoventilazione centrale congenita – durante il sonno è gravemente compromessa la respirazione autonoma, tanto che per sopravvivere i malati sono aiutati da uno specifico macchinario e dalla presenza di altre persone che li controllano. La patologia deve il nome alla ninfa acquatica Ondina che rinunciò all'immortalità per essersi innamorata di un uomo, che tuttavia la tradì: per vendicarsi, la ninfa maledisse l’amante che smise di respirare ogni volta che si addormentava. Sono circa un migliaio i casi conosciuti in tutto il mondo.

La sindrome di Sly (mucopolisaccaridosi di tipo VII) è una rarissima patologia genetica – poche decine di casi al mondo – causata dalla mutazione del cromosoma 7 per la quale non esiste terapia efficace. Quasi mai i bambini colpiti riescono a superare l’infanzia e non si conoscono ragazzi che abbiano raggiunto i 15 anni. Tra i sintomi più caratteristici l’accumulo di grasso sul viso, il ritardo mentale e nella crescita, il cranio deformato, problemi cardiaci, potenziale cecità.

La malattia di Fields è quasi certamente la patologia più rara al mondo, con soltanto due casi registrati nella storia medica, le sorelle gemelle gallesi Catherine e Kirstie Fields. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva ancora quasi totalmente sconosciuta. I primi sintomi furono diagnosticati quando Catherine e Kirstie avevano 4 anni, a 9 anni entrambe hanno dovuto ricorrere a supporti per camminare e ora che ne hanno 23 possono muoversi solamente su una sedia a rotelle. 

Per comunicare utilizzano un dispositivo elettronico e soffrono di dolorosi spasmi muscolari, molto simili a quelli del morbo di Parkinson.

Non si sa come la patologia si svilupperà né quale sarà l’aspettativa di vita delle ragazze. Anche se la malattia non ha avuto effetti apparenti su cervello e personalità, i medici non sono in grado di affermare se è fatale e se – essendo genetica – è possibile sia trasmessa ai figli. La malattia di Fields ha una frequenza di un caso ogni 3,75 miliardi di persone.

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